Análisis bioinformático integral
Nuestro equipo especializado procesa los datos de secuenciación mediante pipelines reproducibles desarrollados en nextflow utilizando el clúster HPC Kütral, integrando las mejores prácticas internacionales y algoritmos propios. Entre los servicios destacados se incluyen:
- Genómica
- Ensamblaje de novo y basado en referencia (short- y long-reads).
- Anotación de genomas con datos de RNAseq o genomas cercanos.
- Detección y anotación de variantes (SNVs, indels, CNVs, SVs).
- Análisis epigenómico (detección simultánea de modificaciones de bases en lecturas Nanopore).
- Transcriptómica
- Cuantificación de expresión (bulk y full-length RNA).
- Análisis de splicing alternativo y fusión génica.
- Profiling de isoformas y reconstrucción de transcriptomas de novo.
- Identificación de genes expresados diferencialmente.
- Metagenómica y microbioma
- Clasificación taxonómica y perfiles de abundancia.
- Ensamblaje y binning de MAGs, con evaluación de calidad y anotación funcional.
- Interpretación avanzada
- Modelos de machine learning para estratificación de pacientes y predicción de fenotipos.
- Integración multi-ómica (variantes, expresión, epigenética, microbioma).
- Visualizaciones interactivas y generación de reportes formatos estándar.
Todos los análisis incluyen controles de calidad exhaustivos y rastreabilidad de versiones de software.
